Епілептичні енцефалопатії

Епілептичні енцефалопатії складають гетерогенну групу захворювань, для яких характерні часті епізоди судом, стійкість до лікування протиепілептичними препаратами та суттєва затримка психомоторного розвитку. Патологія часто виявляється у дітей різного віку, у тому числі і у новонароджених. Серед найбільш актуальних проблем епілептичної енцефалопатії залишається підбір специфічної та ефективної терапії, яка б змогла покращити якість життя пацієнтів.
 

Етіологічні фактори

Причини розвитку ранньої епілептичної енцефалопатії різноманітні. Їх можна розділити на генетичні та негенетичні. До першої групи належать:

 вади розвитку та перинатальні захворювання, що викликають структурне ушкодження головного мозку;
 захворювання, що супроводжуються порушенням обміну речовин (мітохондріальні хвороби, нестача ферменту сульфатоксидази, фенілкетонурія та ін.);
 інші стани, за яких виникає ураження структур головного мозку (інсульт, кортикальна дисплазія, травми, туберозний склероз, інфекційні захворювання).

До генетичних причин епілептичної енцефалопатії відносяться мутації в генах, яких налічується більше 35: STXBP1, KCNQ2, CASK, SCN2A, SLC25A22, STK9, PLCB1 і т. д. Також захворювання може поєднуватися з такими хромосомними аномаліями, як синдром Дау. За типом спадкування епілептичні енцефалопатії можуть бути Х-зчепленими домінантними та рецесивними, а також аутосомно-домінантними та аутосомно-рецесивними.
 

Симптоми епілептичної енцефалопатії

Клінічна картина захворювання залежить від його тяжкості, віку дитини, наявності чи відсутності додаткових патологічних змін. Наприклад, рання епілептична енцефалопатія може виявлятися у вигляді неадекватної реакції дитини на яскраве світло або гучні звуки, підвищений тонус м'язів, безпричинний плач та ін. У міру дорослішання дитини симптоми стають чіткішими. Порушення м'язового тонусу можуть змінюватись від міоклонії та епілептичних спазмів до тяжких судом тонічного або атонічного типу.

У клінічній картині обов'язково є затримка психомоторного або психомовного розвитку, деменція, яка схильна до прогресування. Прояви захворювання можуть доповнюватися осередковою неврологічною симптоматикою.
 

Класифікація епілептичних енцефалопатій

Класифікація захворювання заснована на клініці, етіології, даних електроенцефалографії і включає 10 окремих форм:

•  рання міоклонічна енцефалопатія;
•  синдром Драве;
•  синдром Дузе;
•  синдром Отахари;
•  синдром Леннокса-Гасто;
•  синдром Веста;
•  синдром Ландау-Клеффнер;
•  рання епілептична енцефалопатія дитинства, для якої характерна наявність мігруючих судом;
•  епілептична енцефалопатія з продовженою спайк-хвильовою активністю під час сну;
•  форма без прогресування із міоклонічним статусом.

Дані форми захворювання можуть переходити з однієї в іншу, тому фахівці спантеличені доопрацюванням класифікації. Не виключено, що найближчим часом вона може змінитись.
Діагностика епілептичних енцефалопатій

Сьогодні існує велика кількість методів, за допомогою яких можна виявити ранні епілептичні енцефалопатії. Обстеження починається із загального огляду та перевірки рефлексів дитини. Так як у новонароджених захворювання може поєднуватися з метаболічними порушеннями, додатково проводиться дослідження, спрямоване на їх виявлення. Це може бути як генетичні тести, і лабораторні аналізи.

Характерну картину можна побачити на електроенцефалограмі. Для ранньої епілептичної енцефалопатії характерним є виникнення патернів «спалах-пригнічення», під час яких не простежується фізіологічний ритм. Ця ознака зазвичай реєструється під час сну, а в стані неспання може бути відсутнім.

Дітям старшого віку діагностика доповнюється психологічними тестами, які дозволяють виявити розлади психіки, мислення, пам'яті, мовлення та інших функцій. Якщо потрібно встановити причину епілептичної енцефалопатії та особливості її успадкування, лікар призначить генетичні тести, спрямовані на пошук мутації в певних генах.