Аутизм, точніше - розлади аутистичного спектра (РАС)

Аутизм, точніше - розлади аутистичного спектра (РАС), – це група психічних розладів, які характеризуються порушеннями у соціальної взаємодії та комунікації – процесі спілкування та передачі іншим людям. При аутизмі спостерігається обмежена, стереотипна поведінка, що повторюється. У різних пацієнтів порушення виражені різною мірою, при цьому вони можуть супроводжуватися, так і не супроводжуватися порушеннями мовного та інтелектуального розвитку.

Перші ознаки захворювання відзначаються вже в дитинстві чи ранньому дитячому віці, аномалії соціального функціонування та особливостей поведінки зберігаються протягом усього життя.

Причини появи аутизму

Причини розладів аутистичного спектра вивчені не остаточно, але вважається, що провідне значення мають генетичні чинники. Відомо, що ризик народження дитини з РАС підвищується із віком батьків.

Можливий зв'язок між виникненням РАС у дитини та особливостями перебігу вагітності: недоношеність плода, використання матір'ю під час вагітності препаратів вальпроєвої кислоти для лікування епілепсії, маніакально-депресивного психозу, мігрені, а також гестаційний діабет у матері (цукровий діабет, що розвивається під час вагітності). Навряд чи якийсь із цих факторів має вирішальне значення у розвитку РАС, але може реалізуватися у взаємодії з генетичною схильністю.
Аутизм частіше діагностуються у хлопчиків, співвідношення за статтю приблизно 3:1.
З середини 90-х існували побоювання щодо можливого зв'язку вакцинації з виникненням РАС. Сучасні епідеміологічні дані вказують на відсутність такого зв'язку. Більше того, не існує і підтвердження зв'язку між застосуванням вакцин та ризиком виникнення РАС навіть при вакцинації дітей із групи ризику – братів та сестер дітей з РАС. Доведено, що консервант тіомерсал і ад'ювант алюміній, що містяться в інактивованих вакцинах, не підвищують ймовірність РАС у щеплених дітей. За даними безлічі міжнародних досліджень, зміни щеплення календаря, вилучення будь-яких вакцин та їх компонентів не впливало на частоту народження РАС.

Класифікація захворювання

Залежно від кількості симптомів та їх вираженості виділяють три основні види РАС: дитячий аутизм, атиповий аутизм та синдром Аспергера.
Синдром Аспергера є найбільш м'якою формою РАС – інтелект не страждає, зміни можуть розцінюватися як особливості особистості та не заважати професійному розвитку та соціальній адаптації людини.
Існує розподіл РАС залежно від наявності чи відсутності розладів інтелекту та здатності людини використовувати усну чи письмову мову як засіб висловлювання потреб чи бажань.

Симптоми аутизму

Основні прояви РАС - порушення в галузі соціальної взаємодії, комунікації (аномалії у спілкуванні) та обмежена, стереотипна, повторювана поведінка. Крім того, у пацієнтів часто зустрічаються інші неспецифічні проблеми: різні фобії (страхи), порушення сну та харчування, агресія та аутоагресія (агресія, спрямована на самого себе). Всупереч поширеній думці, розлади аутистичного спектру в більшості випадків не пов'язані з високим рівнем інтелекту, хоча деякі пацієнти можуть мати неабиякі здібності в якійсь галузі знань.

Зупинимося докладніше на описі основних проявів хвороби.

Порушення соціальної взаємодії та соціальної комунікації. Батьки звертають увагу на те, що дитина рідко використовує зоровий контакт, жестикуляцію, міміку та позу для регуляції соціальної взаємодії, у неї знижено зацікавленість у взаємодії з однолітками та дорослими. Дитина може не розмовляти або почати говорити з сильною затримкою, а якщо й каже – не починає розмову, не ставить запитання, спілкується виключно на цікаві для неї теми; може багаторазово повторювати одні й самі слова і фрази. У малюка немає бажання йти на руки, він не завжди виділяє батьків серед інших людей. Такі діти не дивляться на співрозмовника, можуть не реагувати на звернену до них промову, на прохання, не відгукуватися на ім'я, вони не вступають чи неохоче вступають у діалог, не посміхаються у відповідь.
Часто у дитини з аутизмом можна спостерігати незвичайну поведінку, наприклад, порушення тілесних кордонів, відсутність збентеження або надмірну тривогу при взаємодії з новими людьми, однакові сценарії спілкування.
У віці старше 7 років у деяких дітей з РАС зберігається відсутність мови або мінімальний набір слів. Інші діти, починаючи спілкуватися, не можуть вибудовувати тривалі дружні стосунки та враховувати соціальні правила. Проблемою багатьох старших дітей та дорослих з аутизмом стає невміння розуміти та відчувати стан інших людей, їхній настрій.
Людям з РАС властиві наївність, простодушність, вони погано розуміють іронію та гумор, відчувають складнощі у підтримці діалогу та розумінні правил поведінки.
У багатьох пацієнтів з РАС зберігаються надмірна або, навпаки, відсутня жестикуляція, нестійкий або надмірний зоровий контакт.

Стереотипна, повторювана поведінка, обмежені інтереси та захоплення. За винятком синдрому Аспергера у більшості пацієнтів є зниження інтелекту різного ступеня вираженості. Дітям з РАС властива своєрідна ігрова діяльність, наприклад дитина може використовувати іграшки незвичайним чином: розкидати, облизувати або здійснювати інші одноманітні маніпуляції. Вже в ранньому дитинстві часто проявляються виборчі інтереси – наприклад, це може бути вивчення предметів, що рухаються, захоплення вузькими темами (цікавість до алфавіту, цифр, назв і окремих характеристик предметів). Такі діти зазнають виражених труднощів при необхідності переключити увагу.

З віком набір симптомів може змінюватися за змістом та ступенем вираженості. Багатьом дітям старшого віку та дорослим властива негнучкість мислення, що виявляється відсутністю реакції на мінливі умови зовнішнього середовища, складність засвоєння та використання нової інформації, практичних навичок, надмірна схильність до деталізації.

Діагностика аутизму

При збиранні скарг та огляді лікар звертає увагу на особливості поведінки пацієнта, проводить оцінку поточного психіатричного статусу та рівня розвитку.
Для уточнення діагнозу та підвищення точності клінічної діагностики використовують додаткові стандартизовані методики, що стосуються «золотого стандарту»: ADOS-II та ADI-R.
ADOS-II – тестування, яке проводить дитячий чи дорослий психіатр чи клінічний психолог. Воно полягає у спостереженні за пацієнтом, який виконує в ігровій формі певні завдання. Залежно від віку, здатності говорити та грати лікар вибирає той чи інший модуль – різновид тестування. Модулі розрізняються за складністю пропонованих ігор, занять та наявності мовних завдань. 1-й модуль використовується для дітей, які говорять окремими словами. 2-й – для дітей, які використовують речення з кількох слів. 3-й – для дітей, що вільно спілкуються. 4-й – для підлітків і дорослих, що вільно спілкуються. За допомогою певного набору іграшок, предметів спеціаліст створює різноманітні ігрові ситуації. Він спостерігає за виконанням роботи, оцінюючи міміку, слова, способи вирішення запропонованих завдань. Виконання завдань триває близько години, після чого фахівець обробляє результати тесту та оформлює висновок. Зазвичай тест записується на відео, що допомагає постановці більш точного діагнозу та надає можливість оцінити стан дитини іншим фахівцям.

ADOS-II не є єдиним критерієм для встановлення діагнозу. Як додатковий тест для збору більшої кількості даних може використовуватися скринінг ADI-R.

ADI-R – інтерв'ю, що містить близько 100 питань, які проводить психолог чи психіатр; але з пацієнтом, і з батьками чи іншими близькими людьми. Запитання спрямовані на оцінку:
 

•      якості соціального контакту;
•      якості комунікації та мовних особливостей,
•      моделі поведінки (повторювані, обмежені чи стереотипні дії).

Для уточнення безпосередньої причини РАС дітям та підліткам із уже встановленим діагнозом може бути рекомендовано генетичне обстеження. Його складають за індивідуальним планом із залученням лікарів-генетиків чи інших фахівців.

Інструментальні методи обстеження мають другорядне значення, не будучи провідними в діагностиці РАС. Проведення електроенцефалографії (ЕЕГ), комп'ютерної томографії (КТ) головного мозку, магнітно-резонансної томографії (МРТ) головного мозку не рекомендуються всім дітям та підліткам з РАС або підозрою на РАС. З одного боку, це пов'язано з тим, що під час проведення обстеження можливі складнощі через специфічні для РАС порушення комунікативних та поведінкових навичок у пацієнта. З іншого, – ці дослідження не можуть підтвердити або спростувати діагноз «розлад аутистичного спектру», але можуть бути показані для встановлення діагнозу та визначення тактики лікування при підозрі на наявність інших розладів, наприклад, при епілепсії, пухлини головного мозку.

До яких лікарів звертатися

Запідозрити аутизм може лікар-педіатр. Підтверджує діагноз, призначає терапію та спостерігає хворих на дитячий, а потім дорослий психіатр, невропатолог, психолог.

Лікування аутизму

Безпосереднього лікування РАС на сьогоднішній день не існує. Ліки, що призначаються, наприклад, з групи антидепресантів, можуть допомогти у вирішенні різних неспецифічних проблем - порушень сну і харчування, підвищеної дратівливості, нападів агресії, спрямованих на себе або оточуючих. Основні методи лікування РАС мають переважно немедикаментозний характер. Вони включають освітню та психологічну допомогу, спрямовану на соціалізацію людини з РАС, - чим раніше розпочато надання допомоги, тим кращий прогноз розвитку дитини.

Існує багато методів лікування та допомоги пацієнтам з РАС, які не мають підтвердженої ефективності: безглютенові та безказеїнові дієти, мікрополяризація мозку, метод Томатісу, біоакустична корекція, арт-терапія, а також іпотерапія, дельфінотерапія та багато інших. Якщо батьки наполягають на застосуванні цих методів, важливо розуміти, що їх слід використовувати замість основної програми лікування.

Нерідко у лікуванні пацієнтів з РАС використовуються ноотропні та пептидні препарати. В даний час немає переконливих доказів їхньої здатності вплинути на розвиток когнітивних та мовленнєвих навичок. Разом з тим вони можуть підвищувати рухову активність, викликати розгальмованість та розлади сну.

Ускладнення захворювання

При аутизмі можливі різні ушкодження, що завдаються пацієнтом самому собі та оточуючим.

Через порушення когнітивних функцій, мови, складнощів у взаємодії з оточуючими пацієнти з РАС, за винятком пацієнтів із синдромом Аспергера, у більшості випадків не можуть жити самостійно, навчатися та працювати.

У зв'язку з високим больовим порогом, особливостями поведінки у хворих на РАС утруднені діагностика та лікування інших захворювань.

Профілактика аутизму

Специфічних заходів профілактики РАС на даний момент немає. Однак рання діагностика є необхідною умовою організації ранньої комплексної допомоги дитині, що може покращити прогноз.